Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

258 analyses · Page 3 sur 9

• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, mutation du gène DPYD

  Code 3185 · PCR

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Déficit en facteur C3 du complément (gène C3, NGS)

  Code 3255 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en facteur XIII [mutation Val34Leu] (gène F13A1, séquençage)

  Code 3332 · Séquençage Sanger

  Gènes: mutação Val34Leu gene F13A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, NGS)

  Code 10578 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, séquençage)

  Code 3349 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glutathion synthétase (gène GSS, NGS)

  Code 10579 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GSS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en plasminogène de type 1 (gène PLG, NGS)

  Code 10550 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en thiopurine méthyltransférase (polymorphismes du gène TPMT)

  Code 3295 · Séquençage Sanger

  Gènes: TPMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Drépanocytose (gène HBB, NGS)

  Code 10238 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysfibrinogénémie familiale (gène FGA, NGS)

  Code 10651 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysfibrinogénémie familiale (gène FGB, NGS)

  Code 10650 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysfibrinogénémie familiale (gène FGG, NGS)

  Code 10652 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène CTC1, NGS)

  Code 10700 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène DKC1, NGS)

  Code 10701 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DKC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NHP2, NGS)

  Code 10703 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NHP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NOP10, NGS)

  Code 10704 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TERT, NGS)

  Code 10699 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TERT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TINF2, NGS)

  Code 10702 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TINF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène WRAP53, NGS)

  Code 10705 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10698 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Elliptocytose héréditaire (gène EPB42, NGS)

  Code 10819 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EPB42

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Elliptocytose héréditaire (gène SLC4A1, NGS)

  Code 10822 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC4A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Elliptocytose héréditaire (gène SPTA1, NGS)

  Code 10820 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Elliptocytose héréditaire (gène SPTB, NGS)

  Code 10821 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPTB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythroblastopénie congénitale de Blackfan-Diamond et diagnostic différentiel (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10154 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Érythrocytose familiale/héréditaire (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10064 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, JAK2, SH2B3 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude de la mutation D816V du gène c-kit (mastocytose)

  Code 3062 · Biologie moléculaire

  Gènes: cKIT

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de la mutation (L265P) du gène MYD88 (moelle osseuse)

  Code 3121 · Séquençage

  Gènes: MYD88

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude de la translocation t(11;14)

  Code 3039 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH t(11;14)

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Étude du gène AMN (séquençage)

  Code 3343 · Séquençage Sanger

  Gènes: AMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés