Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

197 analyses · Page 7 sur 7

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perlman (gène DIS3L2, NGS)

  Code 11284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DIS3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Schaaf-Yang (gène MAGEL2, NGS)

  Code 11339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAGEL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène PHOX2B, NGS)

  Code 11214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG1, NGS)

  Code 11212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG2, NGS)

  Code 11213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome polyendocrinien auto-immun type 1 (gène AIRE, NGS)

  Code 11361 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AIRE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Tumeur gastro-intestinale (gènes KIT et PDGFRA, séquençage)

  Code 3222 · Séquençage Sanger

  Gènes: Gene KIT exões (9, 11, 13, 17), Gene PDGFRA exões (12,18)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Tyrosinémie (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FAH, HPD, RHBDF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés