Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 8 sur 14

• Glycogénose de type IXd (gène PHKA1, NGS)

  Code 10945 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHKA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type IX (gène PHKA2, NGS)

  Code 10944 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHKA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type V (gène PYGM, NGS)

  Code 10946 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYGM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type VI (maladie de Hers) (gène PYGL, NGS)

  Code 10948 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYGL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose de type X (glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase) (gène PGAM2, NGS)

  Code 10949 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PGAM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire (gène PFKM, NGS)

  Code 10209 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PFKM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire (gène PHKB, NGS)

  Code 10938 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Glycosurie rénale (gène SLC5A2, NGS)

  Code 10950 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (gène HFE, NGS)

  Code 10981 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 3356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• HNF1 bêta / MODY de type III (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11037 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HNF1A, HNF1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Holoprosencéphalie (gène FGF8, NGS)

  Code 11025 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGF8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie, mutation ile278Thr et Gly3076Ser, gène CBS

  Code 10374 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (gène CBS, NGS)

  Code 11035 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 11036 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale autosomique récessive (gène LDLRAP1, NGS)

  Code 10989 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LDLRAP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (gène APOB, NGS)

  Code 10987 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (gène LDLR, NGS)

  Code 10986 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10059 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 3274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypercholestérolémie familiale (panel de gènes, NGS)

  Code 3411 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Hyperhomocystéinémie (gène MTHFR, NGS)

  Code 10995 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTHFR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperinsulinisme congénital (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10996 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC8, ACAT1, FBP1, GCK, GLUD1, HADH, HMGCL, HMGCS2 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperlipidémie familiale combinée (gène USF1, NGS)

  Code 10997 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: USF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperlipidémies mixtes (panel de 31 gènes, NGS)

  Code 10998 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APOA1, APOA5 et 23 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperlipoprotéinémie de type 1 (gène LPL, NGS)

  Code 10999 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperparathyroïdie (panel de gènes, NGS, CNV)

  Code 3392 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (gène PCBD1, NGS)

  Code 10993 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCBD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4 (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10994 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hyperplasie congénitale des surrénales (gène CYP21A2, NGS)

  Code 11002 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP21A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés