Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 5 sur 14

• Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase (gène ALDH5A1, NGS)

  Code 10591 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en succinyl-CoA:acétoacétate transférase (gène OXCT1, NGS)

  Code 10592 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OXCT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteur à molybdène (gène MOCS2, NGS)

  Code 10552 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MOCS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en sulfite oxydase, molybdène et xanthine (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10134 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène ABCA3, NGS)

  Code 10594 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RB, NGS)

  Code 10595 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPB, NGS)

  Code 10597 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPC, NGS)

  Code 10598 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en transporteur de glucose de type 1 (gène SLC2A1, NGS)

  Code 10556 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en xanthine déshydrogénase (gène XDH, NGS)

  Code 10553 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit familial en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) (gène LCAT, NGS)

  Code 10603 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit familial isolé en glucocorticoïdes (gène MC2R, NGS)

  Code 10601 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MC2R

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit familial isolé en glucocorticoïdes (gène MRAP, NGS)

  Code 10602 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MRAP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit infantile transitoire en zinc (gène SLC30A2, NGS)

  Code 10599 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC30A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit isolé en hormone de croissance de type IB (gène GHRHR, NGS)

  Code 10557 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GHRHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase (gène MUT, NGS)

  Code 10607 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MUT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficits de l'oxydation des acides gras (panel de 26 gènes, NGS)

  Code 10180 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1 et 18 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Démyélinisation cérébrale due à un déficit en méthionine adénosyltransférase (gène MAT1A, NGS)

  Code 10625 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dépistage du déficit en lactase (gène MCM6, séquençage)

  Code 3539 · Séquençage

  Gènes: MCM6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète de type MODY (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3221 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète insipide néphrogénique autosomique (gène AQP2, NGS)

  Code 10628 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AQP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète insipide néphrogénique lié au chromosome X (gène AVPR2, NGS)

  Code 10629 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AVPR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète insipide neurohypophysaire (gène AVP, NGS)

  Code 10630 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AVP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète MODY1 (gène HNF4A, NGS)

  Code 10637 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HNF4A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète MODY2 (gène GCK, NGS)

  Code 10638 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète MODY3 (gène HNF1A, NGS)

  Code 10639 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HNF1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète MODY5 (gène HNF1B, NGS)

  Code 10640 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HNF1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète MODY (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 10636 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal permanent (gène INS, NGS)

  Code 10631 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: INS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Diabète néonatal permanent (PNDM) (gène KCNJ11, NGS)

  Code 10635 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés