Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 4 sur 14

• Déficit en aromatase (gène CYP19A1, NGS)

  Code 10566 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP19A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en biotinidase (gène BTD, NGS)

  Code 10544 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en butyrylcholinestérase (gène BCHE, NGS)

  Code 10567 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BCHE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (gène CPT1A, NGS)

  Code 10568 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (gène CPT2, NGS)

  Code 10570 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10569 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A, CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en coenzyme Q10 (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10171 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en complexe IV mitochondrial (gène FASTKD2, NGS)

  Code 10555 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FASTKD2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en corticostérone méthyloxydase de type I (gène CYP11B2, NGS)

  Code 10545 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP11B2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en créatine (gène GAMT, NGS)

  Code 10580 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en CYP1A2 (gène CYP1A2, NGS)

  Code 10546 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en DCK (gène DCK, NGS)

  Code 10547 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (gène DPYD, NGS)

  Code 10548 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase, mutation du gène DPYD

  Code 3185 · PCR

  Gènes: DPYD

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Déficit en entérokinase (gène TMPRSS15, NGS)

  Code 10559 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TMPRSS15

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en enzyme acyl-CoA déshydrogénase (gène ACADM, NGS)

  Code 10549 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase (gène FBP1, NGS)

  Code 10575 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactokinase (gène GALK1, NGS)

  Code 10576 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en galactose épimérase (gène GALE, NGS)

  Code 10577 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GALE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, NGS)

  Code 10578 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, séquençage)

  Code 3349 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glutathion synthétase (gène GSS, NGS)

  Code 10579 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GSS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase (acidémie isobutyrique) (gène ACAD8, NGS)

  Code 10571 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en ornithine transcarbamylase (gène OTC, NGS)

  Code 10586 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OTC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (gène PCK1, NGS)

  Code 10574 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine D-bifonctionnelle (gène HSD17B4, NGS)

  Code 10573 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD17B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gène HADHB, NGS)

  Code 10590 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en purine nucléoside phosphorylase (gène PNP, NGS)

  Code 10551 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PNP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate carboxylase (gène PC, NGS)

  Code 10587 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (gène PDHA1, NGS)

  Code 10588 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDHA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés