Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 13 sur 14

• Sport gene Profile Mort subite (12 mutations)

  Code 3094 · SNaPshot

  Gènes: 12 mutações

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHILD (gène NSDHL, NGS)

  Code 10473 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Allgrove (gène AAAS, NGS)

  Code 10208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AAAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alström (gène ALMS1, NGS)

  Code 10215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALMS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 1 (gène PITX2, NGS)

  Code 10344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 10076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 et 15 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 10 (gène BBS10, NGS)

  Code 10358 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 11 (gène TRIM32, NGS)

  Code 10359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRIM32

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 12 (gène BBS12, NGS)

  Code 10360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 13 (gène MKS1, NGS)

  Code 10361 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MKS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1 (gène BBS1, NGS)

  Code 10350 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 1, mutation p.Met390Arg, gène BBS1

  Code 10349 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 2 (gène BBS2, NGS)

  Code 10351 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 3 (gène ARL6, NGS)

  Code 10352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 4 (gène BBS4, NGS)

  Code 10353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 5 (gène BBS5, NGS)

  Code 10354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 7 (gène BBS7, NGS)

  Code 10355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 8 (gène TTC8, NGS)

  Code 10356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 9 (gène BBS9, NGS)

  Code 10357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann (gène CDKN1C, NGS)

  Code 10370 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CDKN1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bloom (gène BLM, NGS)

  Code 10389 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Camurati-Engelmann (gène TGFB1, NGS)

  Code 10416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGFB1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1, NGS)

  Code 10526 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de DiGeorge (gène TBX1, NGS)

  Code 10646 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TBX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dubin-Johnson (gène ABCC2, NGS)

  Code 10802 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Fanconi-Bickel (gène SLC2A2, NGS)

  Code 10919 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gilbert (gène UGT1A1, NGS)

  Code 10934 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés