Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

414 analyses · Page 12 sur 14

• Porphyrie aiguë intermittente (gène HMBS, NGS)

  Code 11299 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HMBS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie cutanée tardive (gène UROD, NGS)

  Code 11301 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS, NGS)

  Code 11302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10179 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Porphyrie variegata (gène PPOX, NGS)

  Code 11303 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Protoporphyrie érythropoïétique (gène FECH, NGS)

  Code 11307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FECH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase (gène SRD5A1, NGS)

  Code 11312 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRD5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase (gène SRD5A2, NGS)

  Code 11313 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SRD5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (gène SCNN1B, NGS)

  Code 11316 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCNN1B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoaldostéronisme de type 1 (gène SCNN1G, NGS)

  Code 11314 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCNN1G

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, MLPA)

  Code 3259 · MLPA

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie de type 1A (gène GNAS, séquençage)

  Code 3258 · Séquençage Sanger

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pseudohypoparathyroïdie (gène GNAS, NGS)

  Code 11319 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GNAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pycnodysostose (gène CTSK, NGS)

  Code 11289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme dépendant de la vitamine D (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11335 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CYP27B1, CYP2R1, VDR, HNRNPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (gène PHEX, NGS)

  Code 11334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHEX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Recherche de mutation du gène de la sélénoprotéine

  Code 2456 · PCR

  Gènes: SELENOP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Réponse ovarienne à la stimulation par FSH (gène FSHR, NGS)

  Code 10790 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FSHR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Résistance aux hormones thyroïdiennes (exons 7-10, gène THRB, séquençage)

  Code 3283 · Séquençage Sanger

  Gènes: exões 7-10, gene THRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Résistance aux hormones thyroïdiennes (gène THRB, NGS)

  Code 10088 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: THRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOA5 (Apo A-V)

  Code 3134 · Séquençage

  Gènes: APOA5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOC2 (Apo C-II)

  Code 3136 · Séquençage

  Gènes: APOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène APOC3 (Apo C-III)

  Code 3137 · Séquençage

  Gènes: APOC3

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Séquençage du gène LPL

  Code 3133 · Séquençage

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène USF1

  Code 3135 · Séquençage

  Gènes: USF1

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Sitostérolémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10928 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCG5, ABCG8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sport gene Profile Cardio (13 SNP)

  Code 3092 · SNaPshot

  Gènes: 13 SNPs

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sport gene Profile Complet (34 SNP)

  Code 3091 · SNaPshot

  Gènes: 34 SNPs

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Sport gene Profile Detox (23 SNP)

  Code 3093 · SNaPshot

  Gènes: 23 SNPs

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés