Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 5 sur 21

• Étude du gène HEXB (séquençage)

  Code 3362 · Séquençage Sanger

  Gènes: HEXB

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude du gène HOXB13 (NGS)

  Code 3527 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HOXB13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène HRPT2

  Code 3084 · PCR / Séquençage

  Gènes: HRPT2

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Étude du gène IQSEC2 (NGS, CNV)

  Code 3505 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: IQSEC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène IRF6 (NGS)

  Code 3528 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IRF6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène IRF6 (NGS, CNV)

  Code 3529 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: IRF6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC1 (séquençage)

  Code 3359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC2 (séquençage)

  Code 3360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MLIP (NGS, CNV)

  Code 3514 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: MLIP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PAX6 (MLPA)

  Code 3526 · MLPA

  Gènes: PAX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PAX6 (NGS)

  Code 3525 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PHOX2B (NGS, MLPA)

  Code 3535 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène PTCH1 (NGS, CNV)

  Code 3397 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Étude du gène ROBO3 (NGS, CNV)

  Code 3524 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ROBO3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SCN9A (séquençage)

  Code 3352 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN9A

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude du gène SDHD

  Code 3138 · PCR / Séquençage

  Gènes: SDHD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SLC12A1 (séquençage)

  Code 3469 · Séquençage

  Gènes: SLC12A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène SLC19A3 (séquençage)

  Code 3335 · Séquençage Sanger

  Gènes: SLC19A3

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène THRB (séquençage)

  Code 3243 · Séquençage Sanger

  Gènes: THRB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène TTN (NGS)

  Code 3344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène UBP1 (NGS)

  Code 3320 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du métabolisme lipidique (panel de 15 gènes, NGS)

  Code 3347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 et 7 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique (2 gènes, NGS, CNV)

  Code 3402 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne

  Code 3070 · MLPA / PCR

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Étude génétique de la ferroportine (SLC40A1)

  Code 3115 · Séquençage

  Gènes: SLC40A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la fièvre méditerranéenne familiale (gène MEFV)

  Code 3117 · MLPA / PCR

  Gènes: MEFV

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la maladie de McArdle, séquençage (gène PYGM)

  Code 3184 · Séquençage Sanger

  Gènes: PYGM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude génétique de la paraplégie spastique SPG7 (paraplégine)

  Code 3116 · PCR / Séquençage

  Gènes: SPG7

  Délai de rendu : 35 jours ouvrés

• Étude génétique de la protéine S

  Code 3053 · Analyse cytogénétique

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 3 mois

• Étude génétique de RYR2 et CASQ2

  Code 3030 · Biologie moléculaire

  Gènes: RYR2, CASQ2

  Délai de rendu : 180 jours ouvrés