Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 4 sur 21

• Dystrophie myotonique type 2, expansion CCTG (gène CNBP)

  Code 3216 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: CNBP

  Délai de rendu : 63 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène DYNC2H1, NGS)

  Code 10797 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC2H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène IFT80, NGS)

  Code 10795 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFT80

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène TTC21B, NGS)

  Code 10796 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC21B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène WDR19, NGS)

  Code 10798 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WDR19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épidermolyse bulleuse simple (gène KRT14, NGS)

  Code 10868 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Épilepsie myoclonique sévère (gène SCN1A), séquençage

  Code 3231 · Séquençage Sanger

  Gènes: SCN1A

  Délai de rendu : 90 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude de la délétion du gène CLN3

  Code 3066 · Biologie moléculaire

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de la mutation du gène de l'aldolase B (ALDOB)

  Code 3028 · Biologie moléculaire

  Gènes: ALDOB

  Délai de rendu : 11 jours ouvrés

• Étude de la mutation (L265P) du gène MYD88 (moelle osseuse)

  Code 3121 · Séquençage

  Gènes: MYD88

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude de mutation de la neuropathie optique

  Code 3069 · PCR

  Gènes: LHON, 3 mutações frequentes

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes AMH et AMHR2 (NGS)

  Code 3501 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMH, AMHR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des gènes PANK2 et FTL (NGS)

  Code 3323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PANK2, FTL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (1 gène, NGS, CNV)

  Code 3441 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude des grands réarrangements (délétions/duplications) (MLPA) - CHEK2

  Code 3509 · MLPA

  Gènes: CHEK2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène de l'ApoB (3 mutations)

  Code 3128 · Séquençage Sanger

  Gènes: APOB

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène FGFR3 (achondroplasie)

  Code 3079 · Séquençage

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène LCAT

  Code 3077 · Séquençage

  Gènes: LCAT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène SERPINA1

  Code 3104 · PCR / Séquençage

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène AMN (séquençage)

  Code 3343 · Séquençage Sanger

  Gènes: AMN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène AURKC (séquençage)

  Code 3355 · Séquençage Sanger

  Gènes: AURKC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CHRNG (NGS, CNV)

  Code 3522 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CLN6 (NGS, MLPA)

  Code 3500 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CUBN (NGS)

  Code 3342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CUBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène CYP1B1 (NGS, MLPA)

  Code 3502 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: CYP1B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène FH (séquençage)

  Code 3406 · Séquençage

  Gènes: FH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène FOXL2 (MLPA)

  Code 3508 · MLPA

  Gènes: FOXL2

  Délai de rendu : 28 jours ouvrés

• Étude du gène GJA1 (séquençage)

  Code 3337 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJA1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés