Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

617 analyses · Page 15 sur 21

• Syndrome de Char (gène TFAP2B, NGS)

  Code 10435 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Coffin-Lowry (gène RPS6KA3, NGS)

  Code 10490 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS6KA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de contractures congénitales létales type 1 (gène GLE1, NGS)

  Code 10506 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène NIPBL, NGS)

  Code 10515 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC1A, NGS)

  Code 10516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC3, NGS)

  Code 10517 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10514 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cowden (gène PTEN, NGS)

  Code 10520 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTEN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1, NGS)

  Code 10526 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crouzon (gène FGFR2, NGS)

  Code 10529 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dejerine-Sottas (gène MPZ, NGS)

  Code 10609 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dejerine-Sottas (gène PMP22, NGS)

  Code 10610 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de déplétion mitochondriale type 2 (gène TK2, NGS)

  Code 10087 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène CANT1, NGS)

  Code 10622 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CANT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène XYLT1, NGS)

  Code 10623 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XYLT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de desquamation cutanée acrale (gène TGM5, NGS)

  Code 10624 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TGM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Donnai-Barrow (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10799 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère du nourrisson) (gène SCN1A, NGS)

  Code 10800 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Duane avec anomalies radiales (gène SALL4, NGS)

  Code 10801 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SALL4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dubin-Johnson (gène ABCC2, NGS)

  Code 10802 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (gène DYM, NGS)

  Code 10803 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Fahr (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 10029 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAR, IFIH1, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Fanconi-Bickel (gène SLC2A2, NGS)

  Code 10919 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC2A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés