Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 6 sur 7

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10807 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL3A1, NGS)

  Code 10812 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL5A3, NGS)

  Code 10813 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène TNXB, NGS)

  Code 10814 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNXB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A1, NGS)

  Code 10810 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A2, NGS)

  Code 10811 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10809 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type IV (vasculaire) (gène COL3A1, NGS)

  Code 10815 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural (gène CHST14, NGS)

  Code 10818 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VI (gène PLOD1, NGS)

  Code 10816 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PLOD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type VIIC (dermatosparaxis) (gène ADAMTS2, NGS)

  Code 10817 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Legius (neurofibromatose type 1-like) (gène SPRED1, NGS)

  Code 11078 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SPRED1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Marshall-Smith (gène NFIX, NGS)

  Code 11118 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NFIX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Menkes (gène ATP7A, NGS)

  Code 11120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Papillon-Lefèvre (gène CTSC, NGS)

  Code 11243 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Parkes Weber (gène RASA1, NGS)

  Code 11268 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RASA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, NGS)

  Code 11306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Prune Belly (gène CHRM3, NGS)

  Code 11310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRM3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNA1, NGS)

  Code 11323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRND, NGS)

  Code 11322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNG, NGS)

  Code 11324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (gène PAX3, NGS)

  Code 11355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)

  Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène PHOX2B, NGS)

  Code 11214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG1, NGS)

  Code 11212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG2, NGS)

  Code 11213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)

  Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYLS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés