Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 8 sur 8

• Syndrome de Prune Belly (gène CHRM3, NGS)

  Code 11310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRM3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Epstein (gène MYH9, NGS)

  Code 10627 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 (gène GPC3, NGS)

  Code 11341 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)

  Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) (gène PRKAG2, NGS)

  Code 11360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRKAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)

  Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène PHOX2B, NGS)

  Code 11214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG1, NGS)

  Code 11212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG2, NGS)

  Code 11213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome du QT court (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 11326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome du QT long (panel de 12 gènes, NGS)

  Code 11327 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C et 4 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome du QT long (panel de gènes, NGS)

  Code 3416 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome du QT long (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3464 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)

  Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYLS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène PTPN11, NGS)

  Code 11079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène RAF1, NGS)

  Code 11080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs (gène SHOC2, NGS)

  Code 11192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (gène CBL, NGS)

  Code 11193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndromes de l'onde J (panel de gènes, NGS)

  Code 3418 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique (CPVT) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11345 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RYR2, CASQ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Thrombophilie héréditaire (panel de gènes, NGS)

  Code 3450 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Trouble de la conduction cardiaque (CCD) (gène SCN5A, NGS)

  Code 10849 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés