Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (panel de 30 gènes, NGS)
Code: 4013
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- NGS, séquençage Sanger, MLPA
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (3 mL) ATTENTION : l'envoi du questionnaire rempli par le médecin prescripteur ainsi que du consentement éclairé signé par le patient est obligatoire.
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 30 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Demander le questionnaire et le formulaire de consentement éclairé au laboratoire.
Gènes étudiés(30 gènes)
- PALB2
- TP53
- MSH2
- RAD51C
- BRCA1
- STK11
- MUTYH
- PMS2
- EPCAM
- RAD51D
- MSH6
- BRIP1
- CHEK2
- MLH1
- BRCA2
- PTEN
- CDH1
- ATM
- SLX4
- NF1
- FANCC
- RECQL4
- SMARCA4
- RINT1
- BARD1
- MRE11A
- XRCC2
- NBN
- RAD50
- BLM