Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

151 análises · Página 2 de 6

• Discinesia Ciliar Primária 18 (gene DNAAF5, NGS)

  Código 10722 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAAF5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 19 (gene LRRC6, NGS)

  Código 10723 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LRRC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 1 (gene DNAI1, NGS)

  Código 10707 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 20 (gene CCDC114, NGS)

  Código 10724 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCDC114

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 22 (gene ZMYND10, NGS)

  Código 10725 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZMYND10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 2 (gene DNAAF3, NGS)

  Código 10708 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAAF3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 3 (gene DNAH5, NGS)

  Código 10709 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAH5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 6 (gene NME8, NGS)

  Código 10711 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NME8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 7 (gene DNAH11, NGS)

  Código 10712 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAH11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 9 (gene DNAI2, NGS)

  Código 10713 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAI2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária (painel de 20 genes, NGS)

  Código 10706 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Autoimune Renal, Intersticial, Pulmonar e das Articulações (gene COPA, NGS)

  Código 10333 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Granulomatose Crónica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10953 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NCF2, CYBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Venoclusiva Pulmonar (gene BMPR2, NGS)

  Código 10857 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BMPR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Venoclusiva Pulmonar (gene EIF2AK3, NGS)

  Código 10858 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2AK3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• EGFR 29 mutações - biópsia líquida

  Código 4451 · PCR em tempo real

  Genes: EGFR 29

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• EGFR 29 mutações - biópsia tissular

  Código 4450 · PCR em tempo real

  Genes: EGFR 29

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• EGFR T790M - biópsia líquida

  Código 4453 · PCR em tempo real

  Genes: EGFR, T790M

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• EGFR T790M, Biópsia líquida, dPCR

  Código 4464 · PCR digital

  Genes: EGFR, T790M

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• EGFR T790M - biópsia tissular

  Código 4452 · PCR em tempo real

  Genes: EGFR, T790M

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Ehlers-Danlos tipo VIIC (gene ADAMTS2, NGS)

  Código 10817 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Enfisema Secundário a Défice de AAT (Alfa-1-Antitripsina), Variantes S e Z SERPINA1 (PiS (Glu264Val): rs17580 e PiZ (Glu342Lys): rs28929474) (gene SERPINA1, NGS)

  Código 11362 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPINA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Completo do gene de Fibrose Quística

  Código 3074 · Sequenciação

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo de mutações do gene SERPINA 1

  Código 3104 · PCR / Sequenciação

  Genes: SERPINA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene GJA1 (Sequenciação)

  Código 3337 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJA1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo do gene MCCC1 (Sequenciação)

  Código 3359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCCC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis