Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 9 de 31

• Demência Frontotemporal, Sequenciação (gene PGRN)

  Código 3108 · Sequenciação

  Genes: PGRN

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Demências (painel 24 genes, NGS)

  Código 3321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Dentinogénese Imperfeita, Shields tipo 2 (gene DSPP, NGS)

  Código 10620 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DSPP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmielinização Cerebral Devido a Uma Deficiência de Metionina Adenosil-Transferase (gene MAT1A, NGS)

  Código 10625 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAT1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (gene INS, NGS)

  Código 10631 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ABCC8, NGS)

  Código 10632 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene KCNJ11, NGS)

  Código 10634 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diabetes Mellitus Neonatal Transitória (gene ZFP57, NGS)

  Código 10633 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZFP57

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Congénita com Má Absorção Devido a Insuficiência de Células Enteroendócrinas (gene NEUROG3, NGS)

  Código 10641 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEUROG3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Congénita com Perda de Cloro (gene SLC26A3, NGS)

  Código 10642 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Diarreia Intratável Congénita Familiar com Anomalias Epiteliais (gene EPCAM, NGS)

  Código 10643 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPCAM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 23 (gene ARMC4, NGS)

  Código 10726 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARMC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 5 (gene HYDIN, NGS)

  Código 10710 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYDIN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Paroxística Induzida Pelo Exercício (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10729 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discondroesteose de Leri-Weill (LWD) SHOX (gene SHOX, NGS)

  Código 10649 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene DHH, NGS)

  Código 10655 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Gonadal (Mulher XY) (Síndrome de Swyer) (gene NR5A1, NGS)

  Código 10656 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NR5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene BMP15, NGS)

  Código 10645 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BMP15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Ovárica (gene FSHR, NGS)

  Código 10644 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Acrofacial Postaxial-Síndrome de Miller (gene DHODH, NGS)

  Código 10661 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHODH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Espondilocostal Autossómica Dominante (gene TBX6, NGS)

  Código 10662 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Facial (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10746 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Mandibulofacial (gene EFTUD2, NGS)

  Código 10663 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFTUD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Campomélica (gene SOX9, NGS)

  Código 10664 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOX9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical [CDCBM1] (gene TUBB3, Sequenciação)

  Código 3468 · Sequenciação

  Genes: TUBB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical com plexa com Outras Malformações Cerebrais (gene KIF21A, NGS)

  Código 10665 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF21A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical Focal Isolada (gene TSC1, NGS)

  Código 10666 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Craniofrontonasal (gene EFNB1, NGS)

  Código 10667 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFNB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia de Costela Curta / Displasia Torácica Asfixiante (painel de 17 genes, NGS)

  Código 10669 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI2, IFT122, IFT140 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Diastrófica (gene SLC26A2, NGS)

  Código 10668 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis