Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 7 de 31

• Defeitos Congénitos da Glicosilação (painel de 53 genes, NGS)

  Código 10182 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 e mais 45

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeitos de com unicação Interatrial (gene GATA4, NGS)

  Código 10535 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice de Coenzima Q10 (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10171 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína C (gene PROC)

  Código 3146 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína S (gene PROS1)

  Código 3145 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)

  Código 3325 · Sequenciação Sanger

  Genes: SERPINC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase (gene LCT, NGS)

  Código 10539 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Lactase, Mutação c.4170T>A (p.Tyr1390Ter) Gene LCT

  Código 10538 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Proteína C (gene PROC, NGS)

  Código 10560 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita de Sacarose-Isomaltose (gene SI, NGS)

  Código 10537 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Isolada da Hormona do Crescimento tipo IA (gene GH1, NGS)

  Código 10558 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

  Código 3327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência da Enzima Acil-CoA Desidrogenase (gene ACADM, NGS)

  Código 10549 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxiesteroide-Desidrogenase (gene HSD11B2, NGS)

  Código 10540 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD11B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]

  Código 3254 · Sequenciação Sanger

  Genes: CYP11B1

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)

  Código 3174 · Sequenciação e MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)

  Código 3354 · MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Ácidos Gordos de Cadeia Longa (gene HADHA, NGS)

  Código 10561 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (gene HADHA, Sequenciação)

  Código 3311 · Sequenciação Sanger

  Genes: HADHA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Ácidos Gordos de Cadeia Muito Longa (gene ACADVL, NGS)

  Código 10563 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADVL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (gene ACADS, NGS)

  Código 10564 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (gene ACADM, Sequenciação)

  Código 3312 · Sequenciação Sanger

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase II (gene CPT2, NGS)

  Código 10570 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Carnitina Palmitotransferase (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10569 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CPT1A, CPT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Creatina (gene GAMT, NGS)

  Código 10580 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GAMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Enzima Bifuncional (gene HSD17B4, NGS)

  Código 10573 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSD17B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Factor C3 do Complemento (gene C3, NGS)

  Código 3255 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase (gene PCK1, NGS)

  Código 10574 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Piruvato Desidrogenase E1-Alfa (gene PDHA1, NGS)

  Código 10588 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDHA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)

  Código 10590 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis