Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 6 de 31

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene EGR2, NGS)

  Código 10461 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EGR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene MPZ, NGS)

  Código 10460 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene PMP22, NGS)

  Código 10462 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia Clássica (gene ASS1, NGS)

  Código 10481 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia de Início Tardio tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10482 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia Neonatal tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10483 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Citrulinémia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10480 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13, ASS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar (painel genes, NGS)

  Código 3379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Condrodisplasia com Luxações Articulares Congénitas (gene CHST3, NGS)

  Código 10498 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Metafisária tipo Schmid (gene COL10A1, NGS)

  Código 10499 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL10A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata Ligada a X Dominante (gene EBP, NGS)

  Código 10502 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata Ligada a X Recessiva (gene ARSE, NGS)

  Código 10500 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10501 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPS, ARSE, CSTA, GNPAT, KRT6A, KRT6B, LBR, PEX14 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico (gene PEX7, NGS)

  Código 10503 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PEX7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Condrodisplasia tipo Blomstrand (gene PTH1R, NGS)

  Código 10504 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTH1R

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ2, NGS)

  Código 10508 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene KCNQ3, NGS)

  Código 10510 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNQ3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene PRRT2, NGS)

  Código 10509 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRRT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Convulsões Neonatais-Infantis Benignas Familiares (gene SCN2A, NGS)

  Código 10507 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose (painel 28 genes, NGS)

  Código 3306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 e mais 20

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose (painel de 22 genes, NGS)

  Código 10522 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 e mais 14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 1 (gene TWIST1, NGS)

  Código 10523 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TWIST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 2 (gene MSX2, NGS)

  Código 10524 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MSX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Craniossinostose tipo 3 (gene TCF12, NGS)

  Código 10525 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1A (gene FBLN5, NGS)

  Código 10337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3B (gene PYCR1, NGS)

  Código 10343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PYCR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)

  Código 3313 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1A (gene PMM2, NGS)

  Código 10531 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1B (gene MPI, NGS)

  Código 10532 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito Congénito da Glicosilação tipo 1C (gene ALG6, NGS)

  Código 10533 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALG6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis