Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 3 de 31

• Anemia de Fanconi (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10253 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (gene RPS19, Sequenciação)

  Código 3251 · Sequenciação Sanger

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 18 genes, NGS)

  Código 3268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 9 genes, NGS)

  Código 3252 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10254 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDAN1, SEC23B, KLF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 (gene CDAN1, NGS)

  Código 10255 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDAN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 (gene SEC23B, NGS)

  Código 10256 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SEC23B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 (gene KLF1, NGS)

  Código 10257 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KLF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Por Deficiência de Ferro Resistente ao Tratamento com Ferro (gene TMPRSS6, NGS)

  Código 10261 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR1, NGS)

  Código 10268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aneurisma Aórtico Torácico Familiar (gene TGFBR2, NGS)

  Código 10267 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia e Microftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior (painel de 25 genes, NGS)

  Código 10083 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 e mais 17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada (gene PRSS56, NGS)

  Código 10279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRSS56

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada MFRP (gene MFRP, NGS)

  Código 10278 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFRP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PAX6, NGS)

  Código 11285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PITX2, NGS)

  Código 11286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia do Canal Atrioventricular (gene GATA4, NGS)

  Código 10280 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalias do Desenvolvimento Sexual (painel 32 genes, NGS)

  Código 3271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKR1C2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CDKN1C, CHD7, CUL4B e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Antley-Bixler tipo 1, Genitália Ambígua, Alteração da Esteroidogénese (gene POR, NGS)

  Código 10283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aplasia Fibular e Braquidactilia com plexa (Síndrome de Du Pan) (gene GDF5, NGS)

  Código 10285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDF5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aplasia Mamária Isolada (gene PTPRF, NGS)

  Código 10286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTPRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis

• Argininemia (Défice de Arginase) (gene ARG1, NGS)

  Código 10287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2A (gene MYH3, NGS)

  Código 10291 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2B (gene MYH3, NGS)

  Código 10293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 2B (gene TPM2, NGS)

  Código 10292 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose Distal tipo 7 (gene MYH8, NGS)

  Código 10294 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose e Contracturas congénitas (painel 20 genes, NGS)

  Código 3262 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADCY6, CHST14, CNTNAP1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FKBP10, GLE1 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrogripose (painel de 70 genes, NGS)

  Código 10168 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1 e mais 62

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis