Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 20 de 31

• Lisencefalia Ligada ao X (gene DCX, NGS)

  Código 11108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (painel de 21 genes, NGS)

  Código 11109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformação Mão/Pé Fendido 1 com Hipoacusia Neurossensorial (gene DLX5, NGS)

  Código 10061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DLX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Glomuvenosas (gene GLMN, NGS)

  Código 11113 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLMN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Venosas Mucocutâneas/Glaucoma Congénito (gene TEK, NGS)

  Código 10006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TEK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Marfan, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Marfan tipo 2, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Megalencefalia, Polimicrogiria, Polidactilia Postaxial, Hidrocefalia (gene AKT3, NGS)

  Código 10070 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (gene CHRNE, NGS)

  Código 11123 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (gene RAPSN, NGS)

  Código 11122 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAPSN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miastenia Congénita (painel de 30 genes, NGS)

  Código 10018 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE e mais 22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia com ou sem Coriorretinopatia, Linfedema ou Incapacidade Intelectual (gene KIF11, NGS)

  Código 10071 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia (painel 75 genes, NGS)

  Código 3315 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR e mais 67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia Primária (gene CDK5RAP2, NGS)

  Código 11125 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDK5RAP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microdeleção 17q21.31, Síndrome (gene MAPT, NGS)

  Código 11126 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microdeleções do Cromossoma Y

  Código 3009 · PCR / Sequenciação

  Genes: Chr Y

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Microlitíase Alveolar Pulmonar (gene SLC34A2, NGS)

  Código 3298 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica tipo 2 (gene NEB, NGS)

  Código 11133 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica tipo 2 (gene NEB, NGS)

  Código 3465 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Congénitas de Núcleos Centrais (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11130 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miotonia Congénita, Sequenciação (gene CLCN1)

  Código 3211 · Sequenciação

  Genes: CLCN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTAB, NGS)

  Código 11144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTG, NGS)

  Código 11145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)

  Código 11143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCOLN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11147 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler) (gene IDUA, NGS)

  Código 11148 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDUA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) (gene SGSH, NGS)

  Código 11150 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) (gene NAGLU, NGS)

  Código 11151 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NAGLU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) (gene HGSNAT, NGS)

  Código 11152 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HGSNAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIID (gene GNS, NGS)

  Código 11153 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis