Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 12 de 31

• Doença de Dent (gene OCRL, NGS)

  Código 10618 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10619 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Krabbe (gene GALC, NGS)

  Código 11072 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Lafora (gene EPM2A, NGS)

  Código 11073 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPM2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Mahvash (gene GCGR, NGS)

  Código 3516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCGR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TREM2, NGS)

  Código 11159 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TYROBP, NGS)

  Código 11160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia Poliquística Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerótica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11161 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2, TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11176 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C1 e D) (gene NPC1, NGS)

  Código 11178 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C2) (gene NPC2, NGS)

  Código 11179 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos A e B) (gene SMPD1, NGS)

  Código 11177 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos C e D) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11180 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Parkinson 4 (gene SNCA, NGS)

  Código 11271 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SNCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Pelizaeus - Merzbacher (gene PLP1, NGS)

  Código 11281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Wilson (gene ATP7B, NGS)

  Código 4240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7B

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Doença do Xarope de Bordo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10173 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Huntington-Like tipo 1 (gene PRNP, NGS)

  Código 11038 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Músculo-Oculo-Cerebral (gene POMGNT1, NGS)

  Código 10853 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POMGNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças do Metabolismo do Glicogénio (painel de 33 genes, NGS)

  Código 10035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 25

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial)

  Código 3353 · Sequenciação Sanger

  Genes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Stargardt tipo 1 (gene ABCA4, NGS)

  Código 3339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Tay-Sachs (gene HEXA, Sequenciação)

  Código 3239 · Sequenciação Sanger

  Genes: HEXA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ehlers-Danlos tipo VIIC (gene ADAMTS2, NGS)

  Código 10817 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Enanismo Microcefálico Osteodisplástico Primordial tipo 2 (gene PCNT, NGS)

  Código 10824 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCNT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B1, NGS)

  Código 10837 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B2, NGS)

  Código 10836 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B3, NGS)

  Código 10834 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis