Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 10 de 31

• Displasia Dissegmentar tipo Silverman Handmaker /Síndrome de Schwartz-Jampel (gene HSPG2, NGS)

  Código 10679 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossómica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10673 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDARADD, EDAR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica, Osteopetrose e Linfedema (gene IKBKG, NGS)

  Código 10677 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10670 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene COL9A2, NGS)

  Código 10681 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene COMP, NGS)

  Código 10680 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Epifisária Múltipla tipo 1 (gene MATN3, NGS)

  Código 10682 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MATN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Epifisária Múltipla tipo 4 (gene SLC26A2, NGS)

  Código 10683 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária Congénita (gene COL2A1, NGS)

  Código 10684 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária Ligada ao Cromossoma X (gene TRAPPC2, NGS)

  Código 10685 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRAPPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária Tardia (gene TRAPPC2, NGS)

  Código 10686 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRAPPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondiloepifisária tipo Kimberley/ Displasia Espondilometafisária tipo Aggrecan/ Osteocondrite Dissecante Familiar (gene ACAN, NGS)

  Código 10688 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondilometafisária com Imunodeficiência com binada (gene ACP5, NGS)

  Código 10687 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACP5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Espondilometafisária (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10689 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAN, ACP5, B3GALT6, BGN, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Esquelética com Mineralização Anormal (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10690 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, ANKH, B4GALT7, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1 e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Frontonasal tipo 1 (gene ALX3, NGS)

  Código 10691 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Frontonasal tipo 2 (gene ALX4, NGS)

  Código 10692 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Frontonasal tipo 3 (gene ALX1, NGS)

  Código 10693 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Geleofísica (gene ADAMTSL2, NGS)

  Código 10694 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTSL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (gene HESX1, NGS)

  Código 10695 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HESX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (painel de 24 genes, NGS)

  Código 10696 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasias esqueléticas, painel de 391 genes

  Código 3209 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS e mais 383

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Tanatofórica tipo I e II (gene FGFR3, NGS)

  Código 10697 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene CTC1, NGS)

  Código 10700 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene DKC1, NGS)

  Código 10701 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DKC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NHP2, NGS)

  Código 10703 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NHP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NOP10, NGS)

  Código 10704 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOP10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene TERT, NGS)

  Código 10699 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TERT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene TINF2, NGS)

  Código 10702 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TINF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene WRAP53, NGS)

  Código 10705 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis