Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

52 análises · Página 2 de 2

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chudley-McCullough (gene GPSM2, NGS)

  Código 10474 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPSM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC6, NGS)

  Código 10489 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (gene ERCC8, NGS)

  Código 10487 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cockayne (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10488 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ERCC6, ERCC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10799 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Facio Cervical (gene EYA1, NGS)

  Código 11233 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)

  Código 10915 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Griscelli tipo 1 (gene MYO5A, NGS)

  Código 10954 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYO5A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Muckle-Wells (gene NLRP3, NGS)

  Código 11142 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (gene MED12, NGS)

  Código 11216 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MED12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Oto-Palato-Digital tipo 2 (gene FLNA, NGS)

  Código 11234 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pendred (gene SLC26A4, NGS)

  Código 11282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Perrault tipo 3 (gene CLPP, NGS)

  Código 11277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLPP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Usher 1B (gene MYO7A, NGS)

  Código 10094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYO7A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Waardenburg (gene PAX3, NGS)

  Código 11355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)

  Código 11359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)

  Código 10079 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Surdez Congénita (genes GJB2 e GJB6, Sequenciação)

  Código 3351 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJB2, GJB6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Surdez hereditária AR tipo 28 (gene TRIOBP, Sequenciação)

  Código 3318 · Sequenciação Sanger

  Genes: TRIOBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis