Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

393 análises · Página 13 de 14

• Síndrome de Emberger (gene GATA2, NGS)

  Código 10823 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)

  Código 10952 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)

  Código 10951 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SUFU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10031 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Legius (Neurofibromatose tipo 1-Like) (gene SPRED1, NGS)

  Código 11078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPRED1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Li Fraumeni - gene TP53

  Código 4009 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: TP53

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome de Li Fraumeni (gene TP53, NGS)

  Código 11088 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Lynch - painel de 5 genes

  Código 4003 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome de Lynch (painel genes, NGS, CNVs)

  Código 3431 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome de McCune-Albright (gene GNAS, NGS)

  Código 11119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Nijmegen (gene NBN, NGS)

  Código 11181 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan-Like com Cabelo Anágeno Caduco (gene SHOC2, NGS)

  Código 11192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Noonan-Like com ou sem Leucemia Juvenil Mielomonocítica (gene CBL, NGS)

  Código 11193 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Peutz Jeghers - gene STK11

  Código 4010 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: STK11

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome de Peutz-Jeghers (gene STK11, NGS)

  Código 11288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STK11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Proteus (gene AKT1, NGS)

  Código 11306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (gene CREBBP, NGS)

  Código 11337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP, EP300

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)

  Código 11341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) em sangue

  Código 3027 · Sequenciação

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Werner (gene WRN, NGS)

  Código 11357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Peutz-Jeghers (gene STK11, NGS, CNVs)

  Código 3434 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: STK11

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome Predisposição Tumoral (gene DICER1, NGS, CNVs)

  Código 3438 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndromes Hereditários com Falha de Medula Óssea (painel de 51 genes, NGS)

  Código 10153 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndromes Neurofibromatose-Like (painel de 8 genes, NGS)

  Código 11165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Toxicidade 5-Fluorouracilo, (gene DPYD, Sequenciação)

  Código 3334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DPYD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Toxicidade 5-Fluorouracilo, Mutação IVS14+1 G>A (gene DPYD, Sequenciação)

  Código 3330 · Sequenciação Sanger

  Genes: Mutação IVS14+1 G>A gene DPYD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Tumor de Wilms (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10150 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMER1, ARID1A, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CHD4, COL6A3 e mais 22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis