Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 4 de 8

• Estudo de Mutações do gene LCAT

  Código 3077 · Sequenciação

  Genes: LCAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo dos genes PANK2 e FTL (NGS)

  Código 3323 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PANK2, FTL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético da Leucodistrofia Metacromática

  Código 3083 · Sequenciação

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Estudo Genético Paraparésia Espástica SPG7 (Paraplegina)

  Código 3116 · PCR / Sequenciação

  Genes: SPG7

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Fibrose Congénita Dos Músculos Extraoculares (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10001 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A, COL25A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fibrose Congénita Dos Músculos Extraoculares tipo 3 (gene TUBB3, NGS)

  Código 10925 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TUBB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gangliosidose GM1 tipo 1 (gene GLB1, NGS)

  Código 10931 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Glaucoma (painel de 26 genes, NGS)

  Código 10082 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, ISPD e mais 18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (gene CBS, NGS)

  Código 11035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Cerebral (painel de 14 genes, NGS)

  Código 10019 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSG, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN3, NGS)

  Código 11098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN5, NGS)

  Código 11100 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN6, NGS)

  Código 11101 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CLN8, NGS)

  Código 11102 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene CTSD, NGS)

  Código 11103 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene MFSD8, NGS)

  Código 11099 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFSD8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene PPT1, NGS)

  Código 11104 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (gene TPP1, NGS)

  Código 11097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11096 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Venosas Mucocutâneas/Glaucoma Congénito (gene TEK, NGS)

  Código 10006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TEK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcórnea, Atrofia Coriorretiniana Miópica e Telecanthus (gene ADAMTS18, NGS)

  Código 11124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS18

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)

  Código 11158 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMX1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuro-Oftalmologia (painel de 33 genes, NGS)

  Código 10025 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 e mais 25

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nistagmo Idiopático Congénito Ligado ao X (gene FRMD7, NGS)

  Código 11184 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FRMD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis