Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 3 de 8

• Distrofia Macular da Retina tipo 2 (gene PROM1, NGS)

  Código 10755 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PROM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular (Stargardt tipo 3) (gene ELOVL4, NGS)

  Código 10754 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ELOVL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme - Forma Adulta (gene PRPH2, NGS)

  Código 10757 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRPH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme (gene BEST1, NGS)

  Código 10756 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme Tipo 2 (gene BEST1, NGS)

  Código 3308 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)

  Código 3020 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: Expansão CTG no gene DMPK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)

  Código 3216 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: CNBP

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Distrofia muscular óculo-faringea

  Código 3006 · Biologia Molecular

  Genes: PABPN1

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Distrofia Retiniana de Doyne, Mutação p.Arg345Trp, Sequenciação, gene EFEMP1

  Código 10793 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFEMP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Retiniana em Favo de Mel de Doyne (gene EFEMP1, NGS)

  Código 10794 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFEMP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofias da Retina (painel genes + DNAmt, NGS)

  Código 3467 · Sequenciação massiva (NGS) + DNAmt

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Coats (gene NDP, NGS)

  Código 10486 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Norrie (gene NDP, NGS)

  Código 11194 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Oguchi (gene GRK1, NGS)

  Código 11209 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Oguchi (gene SAG, NGS)

  Código 11208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SAG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Músculo-Oculo-Cerebral (gene POMGNT1, NGS)

  Código 10853 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POMGNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Stargardt tipo 1 (gene ABCA4, NGS)

  Código 3339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectopia Lentis Isolada Autossómica Dominante (gene FBN1, NGS)

  Código 10804 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectopia Lentis Isolada Autossómica Recessiva (gene ADAMTSL4, NGS)

  Código 10805 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTSL4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) (gene POLG, NGS)

  Código 10827 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) RRM2B (gene RRM2B, NGS)

  Código 10829 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RRM2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) TYMP (gene TYMP, NGS)

  Código 10828 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Etilmalónica (gene ETHE1, NGS)

  Código 10843 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETHE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo das Mutações do gene do receptor de LDL

  Código 3129 · MLPA / PCR

  Genes: FHCL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo de Mutação de Neuropatia Óptica

  Código 3069 · PCR

  Genes: LHON, 3 mutações frequentes

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis