Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 2 de 8

• Ataxia Episódica (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica tipo 1 (gene KCNA1, NGS)

  Código 10304 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica tipo 2 (gene CACNA1A, NGS)

  Código 10305 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CACNA1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica tipo 5 (gene CACNB4, NGS)

  Código 10306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CACNB4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Episódica tipo 6 (gene SLC1A3, NGS)

  Código 10307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC1A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica Dominante tipo 1 (gene OPA1, NGS)

  Código 10327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica Dominante tipo 3 (gene OPA3, NGS)

  Código 10328 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OPA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica (painel 14 genes, NGS)

  Código 3300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACO2, AFG3L2, C12orf65, CISD2, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1 e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica tipo 1 (gene OPA1, MLPA)

  Código 3472 · MLPA

  Genes: OPA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Óptica tipo 7 (gene TMEM126A, NGS)

  Código 10329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM126A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Blefarofimose-Ptose-Epicanto Inverso (gene FOXL2, NGS)

  Código 10388 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CADASIL (Arteriopatia Cerebral com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10406 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HTRA1, NOTCH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• CARASIL (gene HTRA1, NGS)

  Código 10420 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HTRA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Catarata Congénita (painel de 46 genes, NGS)

  Código 10084 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cegueira Nocturna Estacionária (painel de 7 genes, NGS)

  Código 10075 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAT1, GNB3, GPR179, GRM6, ITM2B, LRIT3, NYX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Coroideremia (gene CHM, NGS)

  Código 10518 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactoquinase (gene GALK1, NGS)

  Código 10576 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Cortical com plexa com Outras Malformações Cerebrais (gene KIF21A, NGS)

  Código 10665 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF21A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (gene HESX1, NGS)

  Código 10695 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HESX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (painel de 24 genes, NGS)

  Código 10696 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distiquiase, Linfedema e Fenda Palatina (gene FOXC2, NGS)

  Código 10731 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia da Córnea de Reis-Buckler (gene TGFBI, NGS)

  Código 10749 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia da Córnea de Reis-Buckler, Mutações nos Codões 124 e 555 Gene TGFBI

  Código 10748 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia da Córnea (painel de 12 genes, NGS)

  Código 10747 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, PIKFYVE, SLC4A11 e mais 4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia da Córnea Polimórfica Posterior (gene VSX1, NGS)

  Código 10750 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VSX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia de Retina de Bothnia (gene RLBP1, NGS)

  Código 10751 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RLBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia de Retina de Cones e Bastonetes (gene CRX, NGS)

  Código 10792 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia de Sorsby do Fundo do Olho (gene TIMP3, NGS)

  Código 10752 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TIMP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Endotelial Hereditária Congénita tipo 2 (gene SLC4A11, NGS)

  Código 10753 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC4A11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis