Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 9 de 26

• Distonia Sensível a Dopa com ou sem Hiperfenilalaninemia (gene GCH1, NGS)

  Código 10743 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonias (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10028 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANO3, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DRD2, DRD5, GCH1 e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia tipo 12 (gene ATP1A3, NGS)

  Código 10741 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP1A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia tipo 16 (gene PRKRA, NGS)

  Código 10742 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRKRA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia tipo 6 (gene THAP1, NGS)

  Código 10744 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: THAP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distonia tipo 9 (gene SLC2A1, NGS)

  Código 10745 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Macular Viteliforme, Forma Adulta (gene BEST1, NGS)

  Código 10758 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BEST1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Mioclónica (gene DRD2, NGS)

  Código 10740 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DRD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Mioclónica (gene SGCE, NGS)

  Código 10739 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGCE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Cinturas tipo 2C (gene SGCG,Sequenciação)

  Código 3511 · Sequenciação

  Genes: SGCG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Congénita com Défice de Merosina (gene LAMA2, NGS)

  Código 10759 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A1, NGS)

  Código 10760 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A2, NGS)

  Código 10761 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (gene COL6A3, NGS)

  Código 10762 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL6A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular Congénita Tipo 1A (gene LAMA2, NGS)

  Código 3405 · Sequenciação

  Genes: LAMA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas-Distroglicanpatia tipo A2, B2 e C2 (gene POMT2, NGS)

  Código 10782 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POMT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)

  Código 10010 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BVES, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, DAG1, DES, DMD e mais 31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas [Sequenciação massiva 54 genes (NGS)]

  Código 3124 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 e mais 46

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A (gene MYOT, NGS)

  Código 10764 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYOT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1B (gene LMNA, NGS)

  Código 10765 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1C (gene CAV3, NGS)

  Código 10766 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1D/2R (gene DES, NGS)

  Código 10767 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DES

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1F (gene TNPO3, NGS)

  Código 10768 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNPO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatia ) (gene CAPN3, NGS)

  Código 10769 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAPN3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B (gene DYSF, NGS)

  Código 10770 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYSF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D (gene SGCA, NGS)

  Código 10772 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E (gene SGCB, NGS)

  Código 10773 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGCB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F (gene SGCD, NGS)

  Código 10774 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGCD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2G (gene TCAP, NGS)

  Código 10775 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2H (gene TRIM32, NGS)

  Código 10776 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRIM32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis