Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 26 de 26

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP, EP300

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Schaaf-Yang (gene MAGEL2, NGS)

  Código 11339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAGEL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)

  Código 11340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Kingsmore / Displasia Cortical Focal, tipo II (gene MTOR, NGS)

  Código 11342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTOR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, Sequenciação)

  Código 3314 · Sequenciação Sanger

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos (gene NSD1, NGS)

  Código 11343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Weaver (gene EZH2, NGS)

  Código 11356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Wolfram /Surdez Autossómica Dominante 6/14/38 (gene WFS1, NGS)

  Código 11359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do X Frágil

  Código 3023 · Biologia Molecular

  Genes: FMR1, PCR convencional

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Líquido Amniótico]

  Código 3212 · Sequenciação

  Genes: KMT2D, mutação familiar

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (gene OFD1, NGS)

  Código 3277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Proteus (gene AKT1, Sequenciação)

  Código 3263 · Sequenciação Sanger

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndromes Neurofibromatose-Like (painel de 8 genes, NGS)

  Código 11165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Sotos (gene NSD1, NGS, MLPA)

  Código 3499 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA

  Genes: NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome USHER tipo IV (gene ARSG, NGS, CNVs)

  Código 3537 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: ARSG

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome Waardenburg (painel genes, NGS)

  Código 3396 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Síndrome Wolfram, Sequenciação (gene WFS1)

  Código 3217 · Sequenciação Sanger

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Surdez Congénita (genes GJB2 e GJB6, Sequenciação)

  Código 3351 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJB2, GJB6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Tirosinemia (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10181 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FAH, HPD, RHBDF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Transtorno do Neurodesenvolvimento com Hipotonia, Convulsões e Ausência de Linguagem (gene HECW2, NGS)

  Código 11351 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HECW2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Von Hippel Lindau (gene VHL, NGS)

  Código 11353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis