Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 25 de 26

• Síndrome de Leopard (gene PTPN11, NGS)

  Código 11079 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTPN11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Leopard (gene RAF1, NGS)

  Código 11080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Lesch-Nyhan (gene HPRT1, NGS)

  Código 10189 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPRT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Marshall-Smith (gene NFIX, NGS)

  Código 11118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NFIX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11121 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Menkes (gene ATP7A, NGS)

  Código 11120 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP7A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Miopia de Início Precoce, Arreflexia, Dificuldade Respiratória e Disfagia (EMARDD) (gene MEGF10, NGS)

  Código 10185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEGF10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Mowat-Wilson (gene ZEB2, NGS)

  Código 11141 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZEB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gene KRT14, NGS)

  Código 11157 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Nijmegen (gene NBN, NGS)

  Código 11181 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ohdo tipo SBBYS (gene KAT6B, NGS)

  Código 11210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KAT6B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Omenn (gene DCLRE1C, NGS)

  Código 11211 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DCLRE1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)

  Código 11215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MID1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz-Kaveggia (gene MED12, NGS)

  Código 11216 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MED12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Oto-Palato-Digital tipo 2 (gene FLNA, NGS)

  Código 11234 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Papillon-Lefèvre (gene CTSC, NGS)

  Código 11243 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Partington (gene ARX, NGS)

  Código 11279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Perlman (gene DIS3L2, NGS)

  Código 11284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DIS3L2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Perrault tipo 3 (gene CLPP, NGS)

  Código 11277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLPP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Peters-Plus (gene B3GLCT, NGS)

  Código 11287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GLCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pierson (gene LAMB2, NGS)

  Código 11292 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pitt-Hopkins (gene TCF4, NGS)

  Código 11293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Proteus (gene AKT1, NGS)

  Código 11306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNA1, NGS)

  Código 11323 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRND, NGS)

  Código 11322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRND

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNG, NGS)

  Código 11324 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Regressão Caudal (gene VANGL1, NGS)

  Código 11330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VANGL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rett (gene MECP2)

  Código 3177 · Sequenciação

  Genes: MECP2

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Síndrome de Rett (gene MECP2, NGS)

  Código 11333 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MECP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (gene CREBBP, NGS)

  Código 11337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis