Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 24 de 26

• Síndrome de Depleção Mitocondrial tipo 2 (gene TK2, NGS)

  Código 10087 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Desbuquois (gene XYLT1, NGS)

  Código 10623 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: XYLT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Donnai-Barrow (painel de 6 genes, NGS)

  Código 10799 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dravet (Epilepsia Mioclónica Grave da Infância) (gene SCN1A, NGS)

  Código 10800 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Fahr (painel de 11 genes, NGS)

  Código 10029 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAR, IFIH1, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Feingold (gene MYCN, NGS)

  Código 10920 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Floating-Harbour (gene SRCAP, NGS)

  Código 10915 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SRCAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (gene SLC12A3, NGS)

  Código 10935 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10936 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3, CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hajdu-Cheney (gene NOTCH2, NGS)

  Código 10955 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene AP3B1, NGS)

  Código 10964 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10972 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10031 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 10 (gene OFD1, NGS)

  Código 11054 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 12 (gene KIF7, NGS)

  Código 11055 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 1 (gene INPP5E, NGS)

  Código 11056 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INPP5E

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 2 (gene TMEM216, NGS)

  Código 11057 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM216

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 3 (gene AHI1, NGS)

  Código 11058 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 4 (gene NPHP1, NGS)

  Código 11059 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 5 (gene CEP290, NGS)

  Código 11060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 6 (gene TMEM67, NGS)

  Código 11061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)

  Código 11062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPGRIP1L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 8 (gene ARL13B, NGS)

  Código 11063 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 9 (gene CC2D2A, NGS)

  Código 11064 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CC2D2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KDM6A, NGS)

  Código 11066 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KMT2D, NGS)

  Código 11065 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KMT2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11067 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A, KMT2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Legius (Neurofibromatose tipo 1-Like) (gene SPRED1, NGS)

  Código 11078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPRED1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis