Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 14 de 26

• Esclerose Lateral Amiotrófica (painel 23 genes, NGS)

  Código 3240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica (painel 29 genes, NGS)

  Código 3264 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2, ANG, ATXN2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4 e mais 21

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 11 (gene FIG4, NGS)

  Código 10901 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FIG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 15 (gene UBQLN2, NGS)

  Código 10903 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBQLN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Lateral Amiotrófica tipo 2 (gene ALS2, NGS)

  Código 10904 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa - Sequenciação NGS (TSC1 e TSC2)

  Código 3165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Estudo Completo do gene de Fibrose Quística

  Código 3074 · Sequenciação

  Genes: CFTR

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo da deleção do gene CLN3

  Código 3066 · Biologia Molecular

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo de Mutação de Neuropatia Óptica

  Código 3069 · PCR

  Genes: LHON, 3 mutações frequentes

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene AMN (Sequenciação)

  Código 3343 · Sequenciação Sanger

  Genes: AMN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene CUBN (NGS)

  Código 3342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene GNAS (Sequenciação)

  Código 3328 · Sequenciação Sanger

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene MCCC1 (Sequenciação)

  Código 3359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCCC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene MCCC2 (Sequenciação)

  Código 3360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCCC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SCN9A (Sequenciação)

  Código 3352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo do gene SGCG (Sequenciação)

  Código 3365 · Sequenciação Sanger

  Genes: SGCG

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo do gene SLC19A3 (Sequenciação)

  Código 3335 · Sequenciação Sanger

  Genes: SLC19A3

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo do gene TTN (NGS)

  Código 3344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo dos genes COL4A1 e COL4A2 (NGS)

  Código 3303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A1, COL4A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético da Leucodistrofia Metacromática

  Código 3083 · Sequenciação

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Estudo genético de Doença Parkinson Tipo 2 (gene PRKN)

  Código 3131 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRKN

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Estudo Genético Distrofia Muscular Duchenne

  Código 3070 · MLPA / PCR

  Genes: DMD

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Estudo genético Doenças de Acumulação de Ferro

  Código 3340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético Febre Mediterrânica familiar (gene MEFV)

  Código 3117 · MLPA / PCR

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético Paraparésia Espástica SPG7 (Paraplegina)

  Código 3116 · PCR / Sequenciação

  Genes: SPG7

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• Estudo Molecular de Síndrome de Prader-Willi/Angelman

  Código 3058 · Biologia Molecular

  Genes: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Estudo molecular do gene GLA (Doença de Fabry)

  Código 3152 · PCR / Sequenciação

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis