Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

125 análises · Página 4 de 5

• Síndrome de Bartter Antenatal tipo I (gene SLC12A1, NGS)

  Código 10363 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10364 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 2 (gene KCNJ1, NGS)

  Código 10368 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNJ1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartter tipo 4A (gene BSND, NGS)

  Código 10366 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSND

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, 14 exões, Sequenciação)

  Código 3299 · Sequenciação Sanger

  Genes: FLCN, 14 exões

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, NGS)

  Código 10377 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Mutações c.1285delC e c.1285dupC Gene FLCN

  Código 10376 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)

  Código 10390 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FREM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)

  Código 10392 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Coloboma-Renal (gene PAX2, NGS)

  Código 10497 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene NIPBL, NGS)

  Código 10515 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NIPBL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC1A, NGS)

  Código 10516 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (gene SMC3, NGS)

  Código 10517 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cornelia de Lange (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10514 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Fanconi-Bickel (gene SLC2A2, NGS)

  Código 10919 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (gene SLC12A3, NGS)

  Código 10935 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gitelman (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10936 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC12A3, CLCNKB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico (painel de 14 genes, NGS)

  Código 10960 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD, DGKE, CFHR1 e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)

  Código 11062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPGRIP1L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)

  Código 11121 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Muckle-Wells (gene NLRP3, NGS)

  Código 11142 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Opitz (gene MID1, NGS)

  Código 11215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MID1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pierson (gene LAMB2, NGS)

  Código 11292 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Senior-Loken (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10077 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) em sangue

  Código 3027 · Sequenciação

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis