Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 5 de 16

• Disqueratose Congénita (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10698 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene DYNC2H1, NGS)

  Código 10797 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DYNC2H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene IFT80, NGS)

  Código 10795 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFT80

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene TTC21B, NGS)

  Código 10796 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC21B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Torácica Asfixiante do Recém Nascido (Síndrome de Jeune) (gene WDR19, NGS)

  Código 10798 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WDR19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL11, NGS)

  Código 10385 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL35A, NGS)

  Código 10381 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL35A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL5, NGS)

  Código 10380 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS10, NGS)

  Código 10384 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS17, NGS)

  Código 10383 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS19, NGS)

  Código 10379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS24, NGS)

  Código 10382 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS26, NGS)

  Código 10386 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10378 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Canavan (gene ASPA, NGS)

  Código 10418 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene CLCN5, NGS)

  Código 10617 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene OCRL, NGS)

  Código 10618 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10619 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TREM2, NGS)

  Código 11159 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola (gene TYROBP, NGS)

  Código 11160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Nasu-Hakola /Osteodisplasia Poliquística Lipomembranosa com Leucoencefalopatia Esclerótica (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11161 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TREM2, TYROBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Músculo-Oculo-Cerebral (gene POMGNT1, NGS)

  Código 10853 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POMGNT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ehlers-Danlos tipo VIIC (gene ADAMTS2, NGS)

  Código 10817 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Enanismo Microcefálico Osteodisplástico Primordial tipo 2 (gene PCNT, NGS)

  Código 10824 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCNT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerosteose (gene SOST, NGS)

  Código 10908 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SOST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis