Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 15 de 16

• Síndrome de Peters-Plus (gene B3GLCT, NGS)

  Código 11287 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GLCT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pitt-Hopkins (gene TCF4, NGS)

  Código 11293 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCF4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Proteus (gene AKT1, NGS)

  Código 11306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Prune Belly (gene CHRM3, NGS)

  Código 11310 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRM3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNA1, NGS)

  Código 11323 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRND, NGS)

  Código 11322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRND

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Pterigium (Formas Letais) (gene CHRNG, NGS)

  Código 11324 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHRNG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Regressão Caudal (gene VANGL1, NGS)

  Código 11330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VANGL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rett (gene MECP2, NGS)

  Código 11333 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MECP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Robinow (painel de 9 genes, NGS)

  Código 11336 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (gene CREBBP, NGS)

  Código 11337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP, EP300

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Schaaf-Yang (gene MAGEL2, NGS)

  Código 11339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAGEL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)

  Código 11340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Silver-Russell (MS-MLPA)

  Código 3304 · MS-MLPA

  Genes: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)

  Código 11341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos (gene NSD1, NGS)

  Código 11343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Treacher-Collins 1 (gene TCOF1, NGS)

  Código 11347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCOF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Weaver (gene EZH2, NGS)

  Código 11356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Williams [del 7q11.23] (FISH)

  Código 3324 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH 7q11.23

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do X Frágil

  Código 3023 · Biologia Molecular

  Genes: FMR1, PCR convencional

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)

  Código 3276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome GLOW (Mosaicismo Tissular) (gene DICER1, NGS)

  Código 10062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Noonan e Rasopatias (painel 17 genes, NGS)

  Código 3230 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Wolfram, Sequenciação (gene WFS1)

  Código 3217 · Sequenciação Sanger

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis