Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 11 de 16

• Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

  Código 10076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 e mais 15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (gene BBS10, NGS)

  Código 10358 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (gene TRIM32, NGS)

  Código 10359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRIM32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (gene BBS12, NGS)

  Código 10360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 (gene MKS1, NGS)

  Código 10361 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MKS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (gene BBS1, NGS)

  Código 10350 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1

  Código 10349 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (gene BBS2, NGS)

  Código 10351 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 (gene ARL6, NGS)

  Código 10352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (gene BBS4, NGS)

  Código 10353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (gene BBS5, NGS)

  Código 10354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (gene BBS7, NGS)

  Código 10355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 (gene TTC8, NGS)

  Código 10356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartsocas-Papas (gene RIPK4, NGS)

  Código 10362 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RIPK4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BNAR (gene FREM1, NGS)

  Código 10390 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FREM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oculo-Facial (gene TFAP2A, NGS)

  Código 10391 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TFAP2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)

  Código 10392 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Braquidactilia e Atraso Mental (gene HDAC4, NGS)

  Código 10397 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HDAC4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de BRESEK (gene MBTPS2, NGS)

  Código 10399 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MBTPS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bruck (gene PLOD2, NGS)

  Código 10400 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (gene PRG4, NGS)

  Código 10415 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cantú (gene ABCC9, NGS)

  Código 10419 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cefalopolissindactilia de Greig, Síndrome de Pallister-Hall, Polidactilia Postaxial Tipos A e B e Polidactilia Prefacial tipo IV (gene GLI3, NGS)

  Código 10098 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLI3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de C (gene CD96, NGS)

  Código 10403 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CD96

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHARGE (gene CHD7, NGS)

  Código 10471 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis