Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

258 análises · Página 8 de 9

• Quantificação de BCR/ABL t (9;22) (p190) (PCR)

  Código 3080 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: BCR/ABL t (9;22) (p190)

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Quantificação de BCR/ABL t (9;22) (p210) (PCR)

  Código 3081 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: BCR/ABL t (9;22) (p210)

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Rearranjos FGFR1 (Medula Óssea)

  Código 3181 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FGFR1

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Sequenciação completa do gene do factor VIII

  Código 3158 · Sequenciação

  Genes: F8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Autoinflamatória Familiar tipo Behçet-Like (gene TNFAIP3, NGS)

  Código 10334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFAIP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BA, NGS)

  Código 10372 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP1BA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP1BB, NGS)

  Código 10373 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP1BB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bernard-Soulier (gene GP9, NGS)

  Código 10371 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GP9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Chediak-Higashi (gene LYST, NGS)

  Código 10472 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LYST

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)

  Código 10492 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B

  Código 10491 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Emberger (gene GATA2, NGS)

  Código 10823 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Epstein (gene MYH9, NGS)

  Código 10627 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MYH9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hemolítico Urémico Atípico (painel de 14 genes, NGS)

  Código 10960 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CFH, CFI, CD46, CFB, C3, THBD, DGKE, CFHR1 e mais 6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)

  Código 10971 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)

  Código 10969 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DTNBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)

  Código 10963 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)

  Código 10965 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Lesch-Nyhan (gene HPRT1, NGS)

  Código 10189 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPRT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Nijmegen (gene NBN, NGS)

  Código 11181 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NBN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis