Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

258 análises · Página 3 de 9

• Depósito de Glicogénio Por Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular (gene PFKM, NGS)

  Código 10209 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PFKM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disfibrinogenemia Familiar (gene FGA, NGS)

  Código 10651 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disfibrinogenemia Familiar (gene FGB, NGS)

  Código 10650 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disfibrinogenemia Familiar (gene FGG, NGS)

  Código 10652 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene CTC1, NGS)

  Código 10700 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene DKC1, NGS)

  Código 10701 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DKC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NHP2, NGS)

  Código 10703 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NHP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NOP10, NGS)

  Código 10704 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOP10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene TERT, NGS)

  Código 10699 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TERT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene TINF2, NGS)

  Código 10702 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TINF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene WRAP53, NGS)

  Código 10705 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10698 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL11, NGS)

  Código 10385 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL35A, NGS)

  Código 10381 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL35A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPL5, NGS)

  Código 10380 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS10, NGS)

  Código 10384 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS17, NGS)

  Código 10383 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS19, NGS)

  Código 10379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS24, NGS)

  Código 10382 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (gene RPS26, NGS)

  Código 10386 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Blackfan-Diamond (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10378 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Von Willebrand (gene VWF, NGS)

  Código 3322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VWF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Venoclusiva Pulmonar (gene BMPR2, NGS)

  Código 10857 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BMPR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Venoclusiva Pulmonar (gene EIF2AK3, NGS)

  Código 10858 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2AK3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eliptocitose Hereditária (gene EPB42, NGS)

  Código 10819 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EPB42

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eliptocitose Hereditária (gene SLC4A1, NGS)

  Código 10822 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eliptocitose Hereditária (gene SPTA1, NGS)

  Código 10820 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eliptocitose Hereditária (gene SPTB, NGS)

  Código 10821 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritrocitose Familiar/Hereditária (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10064 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, JAK2, SH2B3 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis