Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 9 de 14

• Hiperfenilalaninemia Por Deficiência de BH4 (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10994 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperhomocisteinemia (gene MTHFR, NGS)

  Código 10995 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTHFR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperinsulinismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10996 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC8, ACAT1, FBP1, GCK, GLUD1, HADH, HMGCL, HMGCS2 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperlipidemia Familiar com binada (gene USF1, NGS)

  Código 10997 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: USF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperlipidemias Mistas (painel de 31 genes, NGS)

  Código 10998 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APOA1, APOA5 e mais 23

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperlipoproteinemia tipo 1 (gene LPL, NGS)

  Código 10999 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperparatiroidismo (painel genes, NGS, CNVs)

  Código 3392 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Hiperplasia Adrenal Congénita (gene CYP21A2, NGS)

  Código 11002 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperprolinemia tipo II (gene ALDH4A1, NGS)

  Código 11003 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH4A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertiroidismo Congénito Não Autoimune (gene TSHR, Sequenciação)

  Código 3270 · Sequenciação Sanger

  Genes: TSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertrigliceridemia Familiar (painel de 16 genes, NGS)

  Código 11005 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene PCSK9, NGS)

  Código 11006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCSK9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (gene ALPL, NGS)

  Código 11016 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatasia (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11015 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipofosfatemia Dominante com Nefrolitíase ou Osteoporose (gene SLC34A1, NGS)

  Código 11017 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipogonadismo Hipogonadotrófico (painel 27 genes, NGS)

  Código 3302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 e mais 31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipolipidemias (painel de 11 genes, NGS)

  Código 11014 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, APOA1, APOB, APOC3, LCAT, MTTP e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipotiroidismo Congénito (gene TRHR, Sequenciação)

  Código 3280 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipotiroidismo Congénito (gene TSHB, Sequenciação)

  Código 3279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• HNF1 Beta / MODY tipo III (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11037 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HNF1A, HNF1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene FGF8, NGS)

  Código 11025 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGF8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria, Mutação ile278Thr e Gly3076Ser Gene CBS

  Código 10374 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (gene CBS, NGS)

  Código 11035 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Homocistinúria Por Deficiência de Cistationina Beta-Sintase (painel de 6 genes, NGS)

  Código 11036 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Infertilidade Masculina com Azoospermia e Oligozoospermia (gene TAF7L, NGS)

  Código 10072 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TAF7L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Intolerância Lactose Mutação (C-->T-13910) gene LPH

  Código 3100 · PCR

  Genes: LPH

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Leucodistrofia Metacromática (gene ARSA, NGS)

  Código 11082 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis