Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 13 de 14

• Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

  Código 10076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 e mais 15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (gene BBS10, NGS)

  Código 10358 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (gene TRIM32, NGS)

  Código 10359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRIM32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (gene BBS12, NGS)

  Código 10360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 (gene MKS1, NGS)

  Código 10361 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MKS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (gene BBS1, NGS)

  Código 10350 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1, Mutação p.Met390Arg Gene BBS1

  Código 10349 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (gene BBS2, NGS)

  Código 10351 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3 (gene ARL6, NGS)

  Código 10352 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 4 (gene BBS4, NGS)

  Código 10353 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 5 (gene BBS5, NGS)

  Código 10354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 7 (gene BBS7, NGS)

  Código 10355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8 (gene TTC8, NGS)

  Código 10356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TTC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 9 (gene BBS9, NGS)

  Código 10357 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (gene CDKN1C, NGS)

  Código 10370 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKN1C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen (gene VPS13B, NGS)

  Código 10492 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Cohen, Mutação c.3348_3349delCT Gene VPS13B

  Código 10491 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VPS13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Crigler-Najjar (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10526 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de DiGeorge (gene TBX1, NGS)

  Código 10646 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Dubin-Johnson (gene ABCC2, NGS)

  Código 10802 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Fanconi-Bickel (gene SLC2A2, NGS)

  Código 10919 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gilbert (gene UGT1A1, NGS)

  Código 10934 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)

  Código 10984 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYLS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios (gene AR, NGS)

  Código 3307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kallmann tipo I (gene KAL1, NGS)

  Código 11068 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KAL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kallmann tipo II (gene CHD7, NGS)

  Código 11069 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis