Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 9 de 21

• Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene GLRB, NGS)

  Código 10990 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperekplexia ou Síndrome da Reação Exagerada (Doença de Startle) (gene SLC6A5, NGS)

  Código 10991 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC6A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hiperprolinemia, tipo I (gene PRODH, NGS)

  Código 11004 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRODH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipertiroidismo Congénito Não Autoimune (gene TSHR, Sequenciação)

  Código 3270 · Sequenciação Sanger

  Genes: TSHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene APOB, NGS)

  Código 11008 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APOB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna (gene MTTP, NGS)

  Código 11007 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTTP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipogonadismo Hipogonadotrófico (painel 27 genes, NGS)

  Código 3302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 e mais 31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipotiroidismo Congénito (gene TRHR, Sequenciação)

  Código 3280 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hipotiroidismo Congénito (gene TSHB, Sequenciação)

  Código 3279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene NODAL, NGS)

  Código 11027 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NODAL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Huntington-Like tipo 1 (gene PRNP)

  Código 3227 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Huntington-Like tipo 2 (gene JPH3)

  Código 3228 · Hibridação molecular / PCR

  Genes: JPH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Incontinentia pigmenti (del exões 4-10, gene IKBKG, Sequenciação)

  Código 3250 · Sequenciação Sanger

  Genes: del exões 4-10, gene IKBKG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Leucodistrofia Hipomielinizante tipo 4 (gene HSPD1, NGS)

  Código 11081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HSPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Parcial Adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) (gene LMNB2, NGS)

  Código 11094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipofuscinose Neuronal Ceróide Tardia Infantil (gene CLN6, NGS)

  Código 11095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLN6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Marfan, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Marfan tipo 2, Síndrome (gene TGFBR2, NGS)

  Código 11114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFBR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia (painel 75 genes, NGS)

  Código 3315 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR e mais 67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microdeleção 17q21.31, Síndrome (gene MAPT, NGS)

  Código 11126 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAPT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microlitíase Alveolar Pulmonar (gene SLC34A2, NGS)

  Código 3298 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC34A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Nemalínica tipo 2 (gene NEB, NGS)

  Código 11133 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NEB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatia Por Desproporção de Fibras e Síndrome de Shprintzen-Goldberg (painel de 32 genes, NGS)

  Código 10013 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ATP2A1 e mais 24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miopatias Congénitas de Núcleos Centrais (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11130 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Miotonia Congénita, Sequenciação (gene CLCN1)

  Código 3211 · Sequenciação

  Genes: CLCN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MODY tipo 2 (gene GCK, Sequenciação)

  Código 3260 · Sequenciação Sanger

  Genes: GCK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• MODY tipo 3, Sequenciação (gene HNF1A)

  Código 3218 · Sequenciação Sanger

  Genes: HNF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler) (gene IDUA, NGS)

  Código 11148 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDUA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) (gene NAGLU, NGS)

  Código 11151 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NAGLU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) (gene HGSNAT, NGS)

  Código 11152 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HGSNAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis