Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 3 de 21

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4D, Mutação P.Arg148Stp (Lom) Gene NDRG1

  Código 10458 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NDRG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene EGR2, NGS)

  Código 10461 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EGR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene MPZ, NGS)

  Código 10460 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MPZ

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (gene PMP22, NGS)

  Código 10462 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PMP22

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (gene PRX, NGS)

  Código 10463 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (gene HK1, NGS)

  Código 10465 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G, Mutação g.13712G>C Gene HK1

  Código 10464 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HK1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (gene FIG4, NGS)

  Código 10467 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FIG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4J, Mutação c.122T>C (p.Ile41Thr) Gene FIG4

  Código 10466 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FIG4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Charcot-Marie-Tooth X Linked (gene GJB1, Sequenciação)

  Código 3336 · Sequenciação Sanger

  Genes: GJB1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Citrulinémia Neonatal tipo II (gene SLC25A13, NGS)

  Código 10483 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC25A13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Clonalidade B – IgH

  Código 3199 · PCR

  Genes: IgH

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Clonalidade T - TCRB

  Código 3200 · PCR

  Genes: TCRB

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Clonalidade T – TCRG

  Código 3201 · PCR

  Genes: TCRG

  Prazo de resposta: 17 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar (painel genes, NGS)

  Código 3379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Craniossinostose (painel 28 genes, NGS)

  Código 3306 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 e mais 20

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1A (gene FBLN5, NGS)

  Código 10337 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3B (gene PYCR1, NGS)

  Código 10343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PYCR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Defeito congénito da glicosilação tipo 1A (gene G6PC, Sequenciação)

  Código 3313 · Sequenciação Sanger

  Genes: G6PC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína C (gene PROC)

  Código 3146 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Défice Proteína S (gene PROS1)

  Código 3145 · Sequenciação Sanger

  Genes: PROS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Antitrombina III (gene SERPINC1, Sequenciação)

  Código 3325 · Sequenciação Sanger

  Genes: SERPINC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Isolada da Hormona do Crescimento tipo IA (gene GH1, NGS)

  Código 10558 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência Congénita Sucrase-Isomaltase (gene SI, NGS)

  Código 3327 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 11-Beta-Hidroxilase (gene CYP11B1, Sequenciação) [Hiperplasia suprarrenal congénita]

  Código 3254 · Sequenciação Sanger

  Genes: CYP11B1

  Prazo de resposta: 28 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2)

  Código 3174 · Sequenciação e MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Deficiência de 21-hidroxilase (gene CYP21A2, MLPA)

  Código 3354 · MLPA

  Genes: CYP21A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas (gene HADHA, Sequenciação)

  Código 3311 · Sequenciação Sanger

  Genes: HADHA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias médias (gene ACADM, Sequenciação)

  Código 3312 · Sequenciação Sanger

  Genes: ACADM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Factor C3 do Complemento (gene C3, NGS)

  Código 3255 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis