Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 11 de 21

• Paraparésia Espástica Infantil (gene ALS2, NGS)

  Código 11267 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal - Beta-Talassémia (gene HBG2, NGS)

  Código 11283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Perturbação do desenvolvimento intelectual (painel de 599 genes, incluindo CNVs, NGS e Síndrome de X-Frágil (expansões no gene FMR1))

  Código 10000 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA e mais 591

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pesquisa da mutação familiar do gene TSC1

  Código 3179 · Sequenciação

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Pesquisa de Mutação do gene BRAF

  Código 3072 · PCR

  Genes: BRAF

  Prazo de resposta: 13 Dias úteis

• Pesquisa Mutação PDGFR-Beta

  Código 3214 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: PDGFR-Beta

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Pesquisa Mutação PDGFR-Beta (Medula Óssea)

  Código 3082 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: PDGFR-Beta

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Poliarterite Nodosa /Síndrome de Sneddon (gene ADA2, NGS)

  Código 11296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF)

  Código 2445 · PCR

  Genes: TTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polineuropatia Amiloidótica (painel 20 genes, NGS)

  Código 3364 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 25 Dias úteis

• Proteinose Alveolar Pulmonar (gene CSF2RA, NGS)

  Código 11305 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, MLPA)

  Código 3259 · MLPA

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (gene GNAS, Sequenciação)

  Código 3258 · Sequenciação Sanger

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Púrpura Trombocitopénica Trombótica Familiar Síndrome de Upshaw-Schulman (gene ADAMTS13, NGS)

  Código 11325 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico Dominante, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11328 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Rasopatias (incluindo Síndrome de Noonan) (painel de 20 genes, NGS)

  Código 11185 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Resistência Hormonas Tiroideias (exões 7-10, gene THRB, Sequenciação)

  Código 3283 · Sequenciação Sanger

  Genes: exões 7-10, gene THRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinose Pigmentar Autossómica Recessiva (gene EYS, NGS)

  Código 10092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Schwannomatose (gene SMARCB1, NGS)

  Código 3281 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMARCB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação completa do gene Apo A

  Código 3127 · PCR / Sequenciação

  Genes: APOA/LPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOA5 (Apo A-V)

  Código 3134 · Sequenciação

  Genes: APOA5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOC2 (Apo C-II)

  Código 3136 · Sequenciação

  Genes: APOC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene APOC3 (Apo C-III)

  Código 3137 · Sequenciação

  Genes: APOC3

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Sequenciação do gene LPL

  Código 3133 · Sequenciação

  Genes: LPL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Sequenciação do gene USF1

  Código 3135 · Sequenciação

  Genes: USF1

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene COLEC11, NGS)

  Código 10004 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COLEC11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene CUL7, NGS)

  Código 10003 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CUL7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene MASP1, NGS)

  Código 10005 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MASP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome 3-M (gene OBSL1, NGS)

  Código 10002 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OBSL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis