Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

488 análises · Página 9 de 17

• Holoprosencefalia (gene SIX3, NGS)

  Código 11022 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SIX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene TDGF1, NGS)

  Código 11028 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TDGF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene TGIF1, NGS)

  Código 11023 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGIF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (gene ZIC2, NGS)

  Código 11030 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ZIC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Holoprosencefalia (painel de 12 genes, NGS)

  Código 11033 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDON, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1 e mais 4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Hutchinson-Gilford Progeria (gene LMNA, NGS)

  Código 11039 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 1 (gene AGPAT2, NGS)

  Código 11090 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 2 (gene BSCL2, NGS)

  Código 11091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BSCL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene PAFAH1B1, NGS)

  Código 11106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAFAH1B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene RELN, NGS)

  Código 11105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RELN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (gene TMTC3, NGS)

  Código 10184 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMTC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia Ligada ao X (gene DCX, NGS)

  Código 11108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lisencefalia (painel de 21 genes, NGS)

  Código 11109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformação Mão/Pé Fendido 1 com Hipoacusia Neurossensorial (gene DLX5, NGS)

  Código 10061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DLX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformações Venosas Mucocutâneas/Glaucoma Congénito (gene TEK, NGS)

  Código 10006 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TEK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Megalencefalia, Polimicrogiria, Polidactilia Postaxial, Hidrocefalia (gene AKT3, NGS)

  Código 10070 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AKT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia com ou sem Coriorretinopatia, Linfedema ou Incapacidade Intelectual (gene KIF11, NGS)

  Código 10071 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Microcefalia Primária (gene CDK5RAP2, NGS)

  Código 11125 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDK5RAP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTAB, NGS)

  Código 11144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose (gene GNPTG, NGS)

  Código 11145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNPTG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucolipidose tipo 4 (gene MCOLN1, NGS)

  Código 11143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCOLN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose (painel de 10 genes, NGS)

  Código 11147 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo 1H, 1S (Síndrome de Hurler) (gene IDUA, NGS)

  Código 11148 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDUA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIA (Sanfilippo A) (gene SGSH, NGS)

  Código 11150 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SGSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B) (gene NAGLU, NGS)

  Código 11151 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NAGLU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C) (gene HGSNAT, NGS)

  Código 11152 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HGSNAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo IIID (gene GNS, NGS)

  Código 11153 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter) (gene IDS, NGS)

  Código 11149 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IDS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis