Holoprosencefalia (painel de 12 genes, NGS)
Código: 11033
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(12 genes)
- CDON
- FGF8
- FGFR1
- FOXH1
- GLI2
- GLI3
- NODAL
- PTCH1
- SHH
- SIX3
- TGIF1
- ZIC2