Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

488 análises · Página 10 de 17

• Mucopolissacaridose tipo IV B (gene GLB1, NGS)

  Código 11154 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mucopolissacaridose tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) (gene ARSB, NGS)

  Código 11155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARSB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Mutação do Gene da Protrombina R 20210

  Código 3003 · PCR

  Genes: F2

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Mutação do gene do Factor V de Leiden (mutação 1691G>A)

  Código 908 · PCR

  Genes: F5

  Prazo de resposta: 8 Dias úteis

• Mutação familiar do gene NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)]

  Código 3521 · Sequenciação

  Genes: NBEA [c.6839A>G (p.Tyr2280Cys)

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)

  Código 11158 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMX1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Progressiva Externa (gene ROBO3, NGS)

  Código 11244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ROBO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (gene COL1A1, NGS)

  Código 11218 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (gene COL1A2, NGS)

  Código 11219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL1A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta (painel de 40 genes, NGS)

  Código 11217 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1 e mais 32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo IIB (gene CRTAP, NGS)

  Código 11221 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRTAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta, tipo IX (gene PPIB, NGS)

  Código 11224 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPIB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo V (gene IFITM5, NGS)

  Código 11053 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFITM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo VIII (gene IFITM5, NGS)

  Código 11223 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IFITM5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta tipo VIII (gene P3H1, NGS)

  Código 11222 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: P3H1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteogénese Imperfecta, tipo XI (gene FKBP10, NGS)

  Código 11225 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FKBP10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteopetrose, Autossómica Recessiva tipo 5 (gene OSTM1, NGS)

  Código 11229 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OSTM1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Osteopetrose e Doenças de Densidade Óssea Alta (painel de 29 genes, NGS)

  Código 11232 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C e mais 21

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pesquisa de CATCH 22 (Líquido Amniótico) [Síndrome de DiGeorge]

  Código 3056 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Pesquisa de CATCH 22 (Sangue total EDTA) [Síndrome de DiGeorge]

  Código 3051 · Citogenético

  Genes: FISH deleção da região 22q11.2

  Prazo de resposta: 12 Dias úteis

• Pesquisa de mutações CALR

  Código 3155 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: CALR

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Pesquisa de mutações MPL

  Código 3154 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: MPL

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Pé Torto (Mutação Pontual de PITX1)

  Código 11290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Picnodisostose (gene CTSK, NGS)

  Código 11289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Piebaldismo (gene KIT, NGS)

  Código 11291 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Polimicrogiria (painel de 17 genes, NGS)

  Código 11300 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Eritropoiética Congénita (gene UROS, NGS)

  Código 11302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Protuberância Preauricular (painel de 36 genes, NGS)

  Código 11309 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALX3, ANKRD11, APRT, ARID1B, B3GLCT, BCOR, CCDC22, CDK5RAP2 e mais 28

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoacondroplasia (gene COMP, NGS)

  Código 11311 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Raquitismo Hipofosfatémico, Ligado ao X (gene PHEX, NGS)

  Código 11334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PHEX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis