Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

187 análises · Página 4 de 7

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 3 (gene CAV1, NGS)

  Código 11092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CAV1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Congénita Generalizada (De Berardinelli-Seip) tipo 4 (gene PTRF, NGS)

  Código 11093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTRF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Lipodistrofia Parcial Adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons) (gene LMNB2, NGS)

  Código 11094 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMNB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Nefropatia Unha-Rótula-Like (gene LMX1B, NGS)

  Código 11158 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMX1B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10049 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1, NF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, MLPA (gene NF1)

  Código 3207 · MLPA

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1 (mutação pontual) [Líquido Amniótico]

  Código 3147 · Sequenciação

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 1, Sequenciação (gene NF1)

  Código 3206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, MLPA (gene NF2)

  Código 3163 · MLPA

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Neurofibromatose tipo 2, Sequenciação (gene NF2)

  Código 3153 · PCR / Sequenciação

  Genes: NF2

  Prazo de resposta: 93 Dias úteis

• Picnodisostose (gene CTSK, NGS)

  Código 11289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTSK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Piebaldismo (gene KIT, NGS)

  Código 11291 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Poliarterite Nodosa /Síndrome de Sneddon (gene ADA2, NGS)

  Código 11296 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Cutânea Tarda (gene UROD, NGS)

  Código 11301 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Eritropoiética Congénita (gene UROS, NGS)

  Código 11302 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UROS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Porfiria Variegata (gene PPOX, NGS)

  Código 11303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PPOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Protoporfiria Eritropoiética (gene FECH, NGS)

  Código 11307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FECH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Pseudoxantoma Elástico (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC6, GGCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Psoríase Pustular 14 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11321 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IL36RN, CARD14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinose Pigmentar Autossómica Recessiva (gene EYS, NGS)

  Código 10092 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinose Pigmentar (gene CDHR1, NGS)

  Código 10039 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDHR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Autoinflamatória Familiar tipo Behçet-Like (gene TNFAIP3, NGS)

  Código 10334 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFAIP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10421 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene ARHGAP31, NGS)

  Código 10155 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (gene DOCK6, NGS)

  Código 10156 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DOCK6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Adams-Oliver (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10160 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Allgrove (gene AAAS, NGS)

  Código 10208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AAAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bartsocas-Papas (gene RIPK4, NGS)

  Código 10362 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RIPK4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis