Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

187 análises · Página 2 de 7

• Disqueratose Congénita (gene TINF2, NGS)

  Código 10702 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TINF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene WRAP53, NGS)

  Código 10705 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (painel de 8 genes, NGS)

  Código 10698 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE11A, NGS)

  Código 10165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE8B, NGS)

  Código 10166 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE8B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Darier (gene ATP2A2, NGS)

  Código 10530 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP2A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Von Willebrand (gene VWF, NGS)

  Código 3322 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: VWF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Tecido Conjuntivo (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3473 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ehlers-Danlos tipo VIIC (gene ADAMTS2, NGS)

  Código 10817 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC6, NGS)

  Código 10860 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMC6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermodisplasia Verruciforme (gene TMC8, NGS)

  Código 10859 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMC8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermodisplasia Verruciforme (painel genes, NGS, CNVs)

  Código 3440 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Distrófica (gene COL7A1, NGS)

  Código 10861 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL7A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Distrófica (gene COL7A1, NGS, CNVs)

  Código 3538 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: COL7A1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Juncional com Atresia do Piloro (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10866 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ITGB4, ITGA6, PLEC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Juncional (gene COL17A1, NGS)

  Código 10865 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL17A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMA3, NGS)

  Código 10862 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMB3, NGS)

  Código 10864 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Juncional (gene LAMC2, NGS)

  Código 10863 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LAMC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular (gene PLEC, NGS)

  Código 10869 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLEC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Epidermólise Bolhosa Simples (gene KRT5, NGS)

  Código 10867 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN10A, NGS)

  Código 10889 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN10A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN11A, NGS)

  Código 10890 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritermalgia Primária (gene SCN9A, NGS)

  Código 10891 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN9A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritrodermia Congénita Ictiosiforme Bolhosa (gene KRT10, NGS)

  Código 10893 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritrodermia Congénita Ictiosiforme Bolhosa (gene KRT1, NGS)

  Código 10894 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KRT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Eritroqueratodermia Variável, tipo Mendes da Costa (gene GJB4, NGS)

  Código 10895 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GJB4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis