Epidermólise Bolhosa Distrófica (gene COL7A1, NGS, CNVs)

Código: 3538

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método

Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

Condições de colheita

EDTA: Sangue (10 mL) Nota: Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Estabilidade da amostra

Refrigerada a 2-8°C

Prazo de resposta

30 Dias úteis

Preparação e observações

ATENÇÃO: 1. Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado 2. Obrigatório o envio do inquérito preenchido, pelo Médico prescritor, bem como o Consentimento informado assinado pelo utente. 3. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.