检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 151 项 · 第 4 页，共 6 页
特发性肺纤维化（SFTPC基因，NGS）
编号 10926 · 高通量测序（NGS）
基因: SFTPC
报告周期：33个工作日
特发性肺纤维化（TERT基因，NGS）
编号 10927 · 高通量测序（NGS）
基因: TERT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MCEE基因，NGS）
编号 10112 · 高通量测序（NGS）
基因: MCEE
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）
编号 10111 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAA
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MTR基因，NGS）
编号 10108 · 高通量测序（NGS）
基因: MTR
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MUT基因，NGS）
编号 10109 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（TCN2基因，NGS）
编号 10110 · 高通量测序（NGS）
基因: TCN2
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，维生素B12反应型，cblB型（MMAB基因，NGS）
编号 10118 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAB
报告周期：33个工作日
科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）
编号 10519 · 高通量测序（NGS）
基因: HRAS
报告周期：33个工作日
线粒体三功能蛋白缺乏症（HADHB基因，NGS）
编号 10590 · 高通量测序（NGS）
基因: HADHB
报告周期：33个工作日
经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）
编号 10807 · 高通量测序（NGS）
基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）
编号 10907 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC1基因，NGS）
编号 10906 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC2基因，NGS）
编号 10905 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC2
报告周期：33个工作日
结蛋白病（DES基因，NGS）
编号 10626 · 高通量测序（NGS）
基因: DES
报告周期：33个工作日
缺指（趾）、外胚层发育不良和腭裂，EEC综合征（TP63基因，NGS）
编号 10806 · 高通量测序（NGS）
基因: TP63
报告周期：33个工作日
羊水囊性纤维化变异分子检测
编号 3043 · PCR / 片段分析
基因: CFTR
报告周期：30个工作日
肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）
编号 10818 · 高通量测序（NGS）
基因: CHST14
报告周期：33个工作日
肺动脉高压（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3457 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
肺癌体细胞检测组合，液体活检
编号 4432 · NGS / 实时荧光PCR
基因: Pesquisa de mutações pontuais e pequenas deleções/inserções em hotspots mutacionais dos genes NRAS,EGFR,ALK,KRAS,PIK3CA,BRAF,MET e ERBB2 em biópsia líquida.
报告周期：15个工作日
肺癌体细胞检测组合，组织活检
编号 4431 · NGS / 实时荧光PCR
基因: Pesquisa de mutações pontuais e pequenas deleções/inserções em hotspots mutacionais dos genes EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, MET, ALK, PIK3CA , ERBB2
报告周期：15个工作日
肺癌融合基因，4个基因，液体活检
编号 4416 · 高通量测序（NGS）
基因: Análise de transcritos de fusão envolvendo os genes ALK,RET,ROS1 e NTRK1 por NGS em biópsia líquida
报告周期：30个工作日
肺癌融合基因，4个基因，组织活检
编号 4415 · 高通量测序（NGS）
基因: ALK, ROS1, RET, NTRK1
报告周期：30个工作日
肺癌融合基因 + 突变谱，液体活检
编号 4417 · 高通量测序（NGS）
基因: Mutation hotspots in 50 cancer-related genes (ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL…
报告周期：30个工作日
肺表面活性物质缺乏症（5基因检测组合，NGS）
编号 10593 · 高通量测序（NGS）
基因: SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB
报告周期：33个工作日
肺表面活性物质缺乏症（ABCA3基因，NGS）
编号 10594 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA3
报告周期：33个工作日
肺表面活性物质缺乏症（CSF2RB基因，NGS）
编号 10595 · 高通量测序（NGS）
基因: CSF2RB
报告周期：33个工作日
肺表面活性物质缺乏症（SFTPB基因，NGS）
编号 10597 · 高通量测序（NGS）
基因: SFTPB
报告周期：33个工作日
肺表面活性物质缺乏症（SFTPC基因，NGS）
编号 10598 · 高通量测序（NGS）
基因: SFTPC
报告周期：33个工作日
肺静脉闭塞病（BMPR2基因，NGS）
编号 10857 · 高通量测序（NGS）
基因: BMPR2
报告周期：33个工作日