检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 151 项 · 第 3 页，共 6 页

• 原发性纤毛运动障碍20型（CCDC114基因，NGS）

  编号 10724 · 高通量测序（NGS）

  基因: CCDC114

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍（20基因检测组合，NGS）

  编号 10706 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍22型（ZMYND10基因，NGS）

  编号 10725 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZMYND10

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍2型（DNAAF3基因，NGS）

  编号 10708 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNAAF3

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍3型（DNAH5基因，NGS）

  编号 10709 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNAH5

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍6型（NME8基因，NGS）

  编号 10711 · 高通量测序（NGS）

  基因: NME8

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍7型（DNAH11基因，NGS）

  编号 10712 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNAH11

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍9型（DNAI2基因，NGS）

  编号 10713 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNAI2

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化及鉴别诊断（5基因检测组合，NGS）

  编号 10911 · 高通量测序（NGS）

  基因: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（COL3A1基因，NGS）

  编号 3276 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型（皮肤脆裂型）（ADAMTS2基因，NGS）

  编号 10817 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）

  编号 10816 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD1

  报告周期：33个工作日

• 奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）

  编号 11181 · 高通量测序（NGS）

  基因: NBN

  报告周期：33个工作日

• 家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）

  编号 3290 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma Trio (NGS)

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症，FH基因c1431_1433dupAAA突变

  编号 10127 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症（FH基因，NGS）

  编号 10128 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 慢性肉芽肿病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10953 · 高通量测序（NGS）

  基因: NCF2, CYBB

  报告周期：33个工作日

• 早发型肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难综合征（EMARDD）（MEGF10基因，NGS）

  编号 10185 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEGF10

  报告周期：33个工作日

• 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（FBP1基因，NGS）

  编号 10575 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBP1

  报告周期：33个工作日